Синдром Марфана
- 2023-06-16 08:01:23
Добрый день, была бы невероятно благодарна, если вы могли бы подробнее рассказать про синдром Марфана. Скажите пожалуйста, я еще не до конца понимаю, является ли дисплазия соединительной ткани единственным симптомом данного заболевания, прочитала о том, что синдром Марфана это генетическая патология, связанная с дисплазией соединительной ткани, но не уверена, возможно ли наличие генных мутаций, кроме коллагенопатии. Спросила у ревматолога, но его ответ оставил меня немного в замешательстве, упоминая, что это проявляется, в том числе, дисплазией соединительной ткани. Поэтому прошу вас разъяснить мне данную информацию, буду безумно благодарна, если вы подробно и по порядку расскажете все нюансы и детали. Спасибо заранее.
Да, синдром Марфана это генетическая патология, связанная с мутацией гена FBN1, который кодирует белок фибриллин. Это приводит к изменению свойств соединительной ткани, включая дисплазию. Однако, помимо FBN1, могут быть затронуты и другие гены, что может приводить к более разнообразным проявлениям синдрома Марфана.