Синдром Марфана
- 2023-06-15 23:12:32
Добрый день! Я хотела бы задать вам несколько вопросов касательно планирования моей беременности. Мне 22 года и у меня нет синдрома Марфана, однако, у дяди по отцовской линии моего мужа и его двоюродного брата диагностировали данный синдром. Поэтому, у меня есть опасения относительно того, что мой будущий ребенок может наследовать этот ген. Я хотела бы узнать, нужно ли моему мужу и его отцу сделать генетический анализ на носительство гена ФБН1, отвечающего за синдром Марфана.
По второму вопросу: если обследуется отец моего мужа и у него не будет выявлен ген ФБН1, есть ли вероятность того, что ген будет у его сына и нашего будущего ребенка? Я была бы благодарна за информацию по этому вопросу и за то, какой план действий мне следует принять, чтобы обезопасить мою будущую беременность. Заранее спасибо!
Здравствуйте! В связи с историей заболевания вашего мужа и его родственников, рекомендуется консультация генетика и генетическое тестирование на наличие мутации гена ФБН1 как у вашего мужа, так и у его отца. Если генетический анализ покажет наличие мутации, то есть риск передачи ее наследуемой форме своим будущим детям и возможно, проведение дальнейшего генетического тестирования.
Тем не менее, если отец вашего мужа не имеет этой мутации, то это снижает вероятность передачи мутации его потомкам, особенно если ваш муж также не имеет этой мутации.
Рекомендуется посетить генетическую консультацию для получения подробной информации и разработки индивидуального плана действий для вас и вашей семьи.