Синдром кошачьего крика
- 2023-06-16 03:26:28
Уважаемая Наталья Петровна, я обращаюсь к Вам за помощью в расшифровке цитогенетического анализа нашей груднички. Кариотип 46, XX, del(5) (p15.1) – это нарушение пятой хромосомы, которое является серьезным диагнозом и, к сожалению, означает, что наша дочь станет инвалидом на всю жизнь. Мы ощущаем боль и тревогу, поскольку нам ничего не было объяснено, кроме указанного нарушения пятой хромосомы. Мы хотели бы узнать, насколько это действительно серьезно и нет ли лечения на данном этапе. Мы были бы благодарны, если бы Вы подробнее объяснили, что значит данное нарушение, как оно представляет угрозу для здоровья нашей дочери и какие последствия это может иметь для ее будущей жизни. Спасибо за ваше внимание и ответ.
Добрый день! Ваша дочь имеет удаление отрезка p15.1 на 5 хромосоме, что является хромосомной аномалией. Это может привести к различным клиническим проявлениям, которые зависят от конкретной области удаления. К сожалению, пока не существует лечения для этой хромосомной аномалии. Рекомендуется периодическое наблюдение у врачей разных специальностей (невролог, гастроэнтеролог, кардиолог и др.), чтобы своевременно выявлять нарушения в развитии и назначать соответствующую терапию.