Про синдром кошачьего крика
- 2023-06-15 21:46:04
Здравствуйте, я хотел бы узнать возможность наличия синдрома кошачьего крика у нашего малыша, так как у двоюродной сестры моего мужа был такой диагноз. Я озабочена этим вопросом и хотела бы узнать о всех возможных методах выявления этого синдрома во время беременности. Мой возраст - 27 лет, мой вес - 75 кг, срок беременности - 12 недель + 2 дня. Результаты анализа ХГЧ составили 1.25 МоМ, РАРР-А - 0,34 МоМ, воротникового пространства - 0.81 МоМ, а вероятность трисомии 21NT 1: 1317. Я бы хотела спросить, нужно ли мне волноваться из-за низкого РАРР-А? Также мне интересно знать, нужно ли выполнить второй скрининг? Спасибо за помощь.
Здравствуйте, синдром кошачьего крика является редким генетическим заболеванием, которое возникает из-за удаления или дефекта участка хромосомы 5. Если ваш муж не является носителем этой генетической аномалии, то вероятность ее передачи наследственностью вашему малышу крайне низка. В целях профилактики рекомендуется обсудить этот вопрос с генетиком. Что касается вашего вопроса о выявлении синдрома при беременности, то наиболее точными методами являются амниоцентез и хорионическая биопсия, но их проведение может быть связано с определенными рисками для плода. Поэтому, если пациентка не является высокорисковой, то проведение этих методов не рекомендуется. Ваш вес и данные скрининга свидетельствуют о том, что беременность развивается нормально, и нет причин для волнения. Однако решение насчет повторного скрининга должен принимать ваш лечащий врач, учитывая все имеющиеся данные.