Rsa (12) x3 трисомия

  • 2023-06-16 14:52:12

Здравствуйте! Мне было проведено исследование хориона после замершей беременности, и в результате обнаружились следующие скрининговые данные: rsa(12) x3(х) х2. Я наткнулся на информацию в интернете, говорящую о том, что данный генетический дефект может быть связан с лимфалейкозом. Однако, я задумался о том, какая именно трисомия находится на 12 хромосоме, и могу ли я узнать информацию о генах с помощью кариотипирования? Итак, мой вопрос к вам - какой синдром может быть связан с rsa (12) x3(х) х2? Благодарю заранее за ответ.

  • Павел Игоревич

    Здравствуйте, трисомия по 12 хромосоме может привести к различным синдромам, в зависимости от того, какие гены затронуты. Некоторые из них могут быть связаны с развитием лимфолейкоза, но общий термин для такой аномалии хромосом называется "Синдром Дауна" (трисомия 21). Кариотипирование позволяет изучать аномалии хромосом, а не гены. Рекомендуется обсудить результаты исследования с вашим лечащим врачом, чтобы получить более точную информацию о вашем конкретном случае.

    # 1361853