Трисомия 21
- 2023-06-15 21:11:44
Здравствуйте, я беременна впервые и сейчас нахожусь на 17-й неделе срока. После первого скрининга генетик сообщил, что все хорошо по УЗИ, однако по результатам анализа крови из вены выявился риск трисомии 21. В дополнение к этому, мне были проведены следующие мероприятия: КТР-68, ЧСС-160, толщина воротникового пространства-1,7, носовая кость-3,5, кости свода черепа-норма, сосудистые сплетения-норма. При повторном анализе крови в Инвитро были выявлены следующие показания: биохим. Риск+NT на дату забора крови-1:8817, возрастной риск1:934, скрининг дефекта нервной трубки находится в области высокого риска. Генетик предложил провести дополнительное УЗИ на 17-й неделе беременности, которое не выявило никаких отклонений. Но всё ещё остаются опасения, поэтому генетик направил меня на амниоцентез. Хотелось бы узнать, какова вероятность синдрома Дауна по показателям выше, и как часто находят синдром Дауна после амниоцентеза? Спасибо большое!
Здравствуйте, в вашем случае индивидуальный риск по обоим анализам на трисомию 21 низкий. Однако, в сочетании со значениями УЗИ диагностики, генетики рекомендуют провести амниоцентез. Результаты данного исследования покажут, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другие хромосомные нарушения. В связи с проведением амниоцентеза, есть некоторый риск осложнений, о которых вы будете проконсультированы перед процедурой. После получения результатов, специалисты предоставят вам подробную информацию и рекомендации. Вероятность наличия синдрома Дауна у вашего ребенка зависит от множества факторов, и без проведения амниоцентеза точный ответ на этот вопрос невозможен.