Результат генетического анализа на ВДКН
- 2023-06-16 02:20:32
Здравствуйте! Моя дочь проходила плановый осмотр у гинеколога, где её отправили на генетический анализ по ВДКН в связи с умеренной гипертрофией клитора. Патогенный вариант Val281Leu и делеция экзонов 1-3 были выявлены в компаунд-гетерозиготном состоянии, но симптомов, таких как гурзизм и прыщи, не наблюдается. Анализы АКТГ, биохимии и гормонов находятся в норме, хотя 17-ОН прогестерон увеличен в 10 раз от нормы. Эндокринолог предполагает неклассическую форму ВДКН, в то время как генетик сомневается в вирильной, так как неклассическая форма обычно наблюдается после пубертата. Я рассчитываю на объективную интерпретацию результатов генетического анализа и буду благодарна за любую помощь, поскольку в городе только один генетик.
Здравствуйте, Евгения. Согласно результатам генетического анализа, у Вашей дочери выявлен патогенный вариант Val281Leu и делеция экзонов 1-3 в компаунд-гетерозиготном состоянии. В сочетании с умеренной гипертрофией клитора и увеличением уровня 17-ОН прогестерона, это является характерными признаками вирильной формы ВДКН. Неклассическая форма ВДКН также может проявляться у младенцев и детей до подросткового возраста, поэтому это не исключает данную диагноз. Рекомендуется обратиться к генетику для получения более подробной консультации, которая поможет определить дальнейшее лечение и наблюдение за состоянием ребенка.