Результат амниоцентеза
- 2023-06-16 07:34:55
Здравствуйте, я прошла амниоцентез и получила результаты кариотипа ребёнка - 46, ХУ[13]/46, ХУ, der(15) add(15). Я очень обеспокоена, потому что не понимаю, что это значит и как это повлияет на моего ребёнка. У меня и у моего мужа всё в порядке с кариотипом, но эти результаты вызывают у меня беспокойство. Пожалуйста, помогите мне разобраться в этом и расскажите, что это значит и каковы мои дальнейшие шаги. Большое спасибо.
Здравствуйте. Результаты амниоцентеза указывают на наличие изменений в генетическом материале ребенка. 46, ХУ[13]/46, ХУ, der(15) add(15) означает, что у ребенка диагностирован дополнительный хромосомный материал на 15-ой паре хромосом. Это может привести к различным генетическим нарушениям, таким как задержка развития, умственная отсталость, аутизм, эпилепсия, проблемы с сердцем и многими другими заболеваниями. Но не все дети с этими изменениями получают такие диагнозы. Результаты амниоцентеза помогут определить риск возникновения таких проблем, однако окончательный диагноз может быть поставлен только после рождения ребенка и проведения дополнительных обследований. Я рекомендую вам обсудить этот вопрос с вашим гинекологом и генетиком, чтобы получить более детальную информацию об этом состоянии и определить дальнейшие действия.