Результаты амниоцентеза

  • 2023-06-16 13:45:58

Здравствуйте, я хотел бы получить консультацию по моему состоянию на данный момент. На данный момент я нахожусь на 20 неделе беременности, и ранее была обнаружена высокая концентрация ХГЧ и низкая концентрация PAPP-A в первом триместре, а также была проведена амниоцентез в 16 недель, что не подтвердил трисомию 21, но обнаружил два лишних хромосомы в 18. В настоящее время была проведена консультация у генетика, и была рекомендована кордоцентез. Цитогенетическое заключение показало наличие трех копий хромосомы 18, а также, повторный анализ ХГЧ показал высокий риск синдрома Дауна. Я хотел бы узнать, что это значит в моем случае и существует ли возможность, что мой ребенок будет здоровым. Буду благодарен за ваши рекомендации и ответы на мои вопросы.

  • Сергей Александрович

    Добрый день! К сожалению, результаты анализов показывают высокий риск синдрома Дауна и наличие дополнительной хромосомы 18 у ребенка. После проведения кордоцентеза будет определен точный диагноз и дальнейшие действия. Я рекомендую обсудить все наиболее подробные возможности и прогнозы с генетиком и ваши.

    # 349229