Ошибочность амниоцентеза
- 2023-06-16 16:27:26
Здравствуйте, я бы хотел/а узнать насколько достоверен амниоцентез, учитывая все мои обстоятельства. Мой ребенок был диагностирован расширением желудочков головного мозга в начале беременности, затем подозрения высказывались на синдром Денди-Уокера, и при одном из УЗИ была обнаружена короткая носовая кость. В результате, на 18 неделе был проведен амниоцентез, подтвердивший генетическое здоровье ребенка (46xy). Мой генетик также объяснил, что тщательно проверял мозаичные формы повреждений. Однако, недавно родился немного недоношенный малыш, который был отправлен в интенсивную терапию и затем в детскую больницу. Мой лечащий врач сообщил, что внешние признаки генетических отклонений очень сильны, а амниоцентез не всегда может обнаружить все отклонения хромосом. Мне было заявлено, что мой ребенок столкнулся с генетическими отклонениями, однако конкретный диагноз пока не озвучивается, пока не будет консультации генетика, время которой также не фиксировано. Что касается вероятности генетических заболеваний, я хотел/а бы спросить, какова вероятность, что мой ребенок столкнулся с генетическими болезнями? Спасибо.
Здравствуйте, амниоцентез является достаточно надежным методом для обнаружения хромосомных отклонений и многих генетических заболеваний. Однако, как и любой медицинский тест, он не гарантирует 100% точность. Ваш результат амниоцентеза (46xy) означает, что у вашего ребенка нет явных хромосомных отклонений. Но, как упоминалось ранее, этот тест не обнаруживает все генетические отклонения.
С точки зрения вероятности, без дополнительных данных о вашем случае и конкретных результатах обследования, не могу точно сказать, какая вероятность существования генетических отклонений у вашего ребенка. Рекомендуется провести консультацию с генетиком, чтобы провести дополнительные исследования и дать более точную информацию о состоянии ребенка.