Расшифруйте мутацию, какие последствия?!
- 2023-06-16 03:49:09
Добрый день. У нашего ребенка выявлена поломка в гетерозиготной мутации в 6 экзоне гена PACS2, что приводит к замене аминокислоты в 209 позиции белка и является новообразовавшейся мутацией. Такая мутация не была обнаружена ни у меня, ни у моего мужа. У ребенка имеются эпилепсия, дцп и аутические симптомы, возможно из-за этой поломки. Мы обеспокоены отставанием нашего ребенка в развитии, первые признаки проявились в 3 месяца сразу после прививки 1 АКДС, и с тех пор мы находимся под постоянным лечением трех препаратов (кеппра, депакин, трилептал). На данный момент наш ребенок не умеет говорить и ходит пошатываясь, но уже научился самостоятельно подниматься по ступеням (со страховкой). Он не способен делать почти никаких движений рукой или пальцами и проявляет навязчивые движения руками. Большую часть времени он бегает по комнате и занимается на подушках, а интерес к игрушкам проявляет редко. Было бы здорово узнать, как развиваются дети с такой поломкой и как нам помочь нашему малышу. Спасибо.
Здравствуйте, первоначально хочу выразить сожаление о том, что Ваш ребенок имеет серьезное заболевание. Ваша ситуация крайне сложна и многосторонняя, поэтому мы должны перейти к конкретным вопросам. Заболевание, которое у ребенка есть, вызывает различные нарушения развития, включая эпилепсию, задержку развития, и автические симптомы. На данный момент мы не можем предсказать, как ребенок будет развиваться в будущем, но можем предложить вам лечение, которое поможет развиваться ребенку на максимально возможном уровне. Также, существуют методы, которые позволяют улучшить качество жизни ребенка. Лечение должно проводиться непрерывно, причем, под наблюдением опытных и квалифицированных врачей. Вы уже принимаете несколько препаратов, которые помогают контролировать симптомы. Однако, мы должны продолжать наблюдение и тщательно отслеживать все изменения, связанные с заболеванием. Рекомендую планировать регулярные приемы у врачей, специализирующихся на лечении детей с подобными заболеваниями. Они могут подсказать оптимальный план лечения и рассказать о возможных методах реабилитации.