Как называют мутацию приводящую к нарушениям в последовательности нуклеотидов в пределах одного гена?

Мутация, которая приводит к нарушениям в последовательности нуклеотидов в пределах одного гена, называется точечной мутацией. Это изменение одного или нескольких нуклеотидов в генетической последовательности, которые могут привести к изменению структуры и функции белка, синтезируемого этим геном. Точечные мутации могут быть различных типов: замена одного нуклеотида на другой, удаление или вставка одного или нескольких нуклеотидов. Каждый из этих типов мутаций может оказывать различное воздействие на работу гена и его продукта. В зависимости от местоположения мутации, она может проявляться в разных типах наследования и иметь различное медицинское значение.