Анализ на мутацию гена CYP 21

  • 2023-06-15 22:51:37

Здравствуйте, в этом году я проходила гормональные обследования перед планированием беременности и мои анализы в лаборатории Гемотест показали повышенный уровень 17OH-Прогестерона (2.6 при норме до 0.8) и Кортизола. Я пересдала анализы на 21 день цикла, результаты были в норме. У меня уже есть ребенок и первая беременность прошла отлично, но меня беспокоят небольшие нарушения менструального цикла. Результаты АКТГ также были в норме.

Мой врач-гинеколог-эндокринолог предложила сдать анализ на мутацию гена CYP 21. Я хочу узнать, имеет ли смысл проводить данное исследование в моем случае и нужно ли мне сдать 17OH-Прогестерон еще раз перед прохождением анализа на CYP 21. Если результаты будут в норме, нужно ли по-прежнему проходить анализ на мутацию гена CYP 21?

Благодарю за ваш ответ.

  • Дмитрий Борисович

    Ваш вопрос касается наличия гормональных нарушений, а также проведения дополнительных исследований для определения их причин. Действительно, необходимо удостовериться в повышении 17OH-прогестерона и Кортизола, а также проверить результаты дексаметазоновой пробы. Если все результаты в норме, то, вероятно, дополнительные исследования не требуются. Однако, если ваши симптомы сохраняются, мы бы рекомендовали провести анализ на мутацию гена CYP21. В любом случае, эти вопросы требуют дальнейшего обсуждения с вашим врачом-гинекологом-эндокринологом, который может проанализировать ваши результаты и посоветовать, как действовать дальше.

    # 1114626