Расшифровка результата кариотипирования
- 2023-06-15 23:36:53
Здравствуйте! Я хотел бы задать вам несколько вопросов, чтобы получить больше информации о моих нарушениях в кариотипе и возможных решениях. Я знаю, что в процессе планирования беременности мне был назначен анализ на определение кариотипа супругов. Результаты указали, что у меня 45 XX rob (13; 14), а у моего мужа 46 XY. В связи с этим у меня было две прерванные беременности на сроках 12 и 8 недель. Кроме того, я столкнулась с высоким уровнем гомоцистеина и слабым кровотоком в матке, и я сейчас нахожусь под наблюдением у перинатолога. Я бы хотел узнать, чем грозят мои нарушения в кариотипе и реально ли, что единственным выходом для меня является ЭКО+ПГД? Также я могу сдать анализ "Генотипирование супружеской пары по антигенам системы гистосовместимости (HLA) || класса"? Может ли это помочь мне в планировании беременности? Буду очень благодарен за любую информацию и рекомендации, которые вы можете мне дать. Спасибо!
Здравствуйте! Результаты вашего исследования кариотипа указывают на наличие в вашем геноме хромосомной реарранжировки – транслокации между 13-й и 14-й хромосомами. Это может привести к повышенному риску возникновения аномалий развития плода, что, вероятно, может объяснить произошедшие у вас ранее беременностные осложнения. Единственным путем решения этой проблемы может стать использование вспомогательных репродуктивных технологий в комбинации с генетическими тестами, такими как ЭКО+ПГД.
Что касается генотипирования супружеской пары по антигенам системы гистосовместимости (HLA) I/II класса, то это исследование может быть полезно при попытке выяснить, являются ли вы носителями одинаковых генов, что может повысить риск возникновения определенных наследственных заболеваний у потомства. Однако, в данном случае, это исследование не поможет решить проблему, связанную с наличием хромосомной реарранжировки.
Я рекомендую вам обсудить все вопросы с вашим перинатологом и генетиком, так как они более подробно ознакомлены со всеми тонкостями вашего случая и могут дать наиболее точный прогноз и рекомендации.