Расшифровка кариотипирования

  • 2023-06-16 15:53:00

Здравствуйте, я хотел бы узнать ваше мнение по результатам амниоцентеза, который был выполнен при диафрагмальной грыже плода. В моём заключении отмечается обнаружение микродубликации на длинном плече хромосомы 1. Конкретнее, размер микродубликации составил 1,2 млн п. н. После проведения лабораторных исследований были получены следующие результаты: arr [GRCh37] 1q21. 1q21.2 (146511925_147743035) ×3. Очень хочется понять, что всё это означает и какие последствия могут быть у меня и моего малыша. Буду очень благодарен за информативный ответ и высокопрофессиональное консультирование. Спасибо!