Расшифровка анализа кариотипирования ребенку при задержке роста
- 2023-06-16 16:03:17
Здравствуйте, у моего ребенка была выявлена задержка роста и после проведенного кариотипирования был обнаружен мозаичный кариотип с двумя линиями клеток: анеуплоидия 45, X (без хромосомы Х) в 80% и трисомия по хромосоме "X" в 20%, результат mos 45, X[32]/47, XXX [8]. Я очень переживаю и знаю, что для выяснения диагноза и принятия правильного лечения мне необходима консультация врача-генетика. Подскажите, пожалуйста, что означает мой результат и какие могут быть последствия для моего ребенка. Я очень беспокоюсь, так как запись к врачу не скоро. Благодарю заранее за ответ.
Здравствуйте, судя по результату анализа кариотипирования, у ребенка обнаружен мозаичный кариотип с двумя линиями клеток - 80% клеток с анеуплоидией по Х-хромосоме и 20% клеток с трисомией по Х-хромосоме. Это может объяснить задержку роста. Рекомендуется консультация врача-генетика, который проведет более детальное обследование и предоставит более подробную информацию по данному случаю. Вы можете обратиться за консультацией к другому врачу-генетику, если запись к первому долгая.