Расшифровка полиморфизмов генов системы свертываемости крови (тромбофилия)
- 2023-06-15 22:53:37
Здравствуйте, пришла пора планировать беременность, но перед этим я хотела бы уточнить некоторые моменты, связанные с моим здоровьем. В моих результатах генетического тестирования были выявлены следующие мутации и полиморфизмы: мутация Лейден (G169A) коагуляционного фактора V (F5) - нормальная гомозигота, полиморфизм (G2021A) Протромбина (F2) - нормальная гомозигота, термолабильный вариант A222V (C677T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - нормальная гомозигота, полиморфизм (G455A) фибриногена - гетерозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (675 4G/5G) - гетерозигота, мутация интегрины, бета-3 (ITGB3) (GPIIIA, тромбоцитарный рецептор фибриногена) - гетерозигота, мутация (MTRD919G) метионинсинтазы - нормальная гомозигота, полиморфизм MTRR (G66A) метионинсинтазы редуктазы - нормальная гомозигота. Можете ли вы помочь мне определить, какие возможные риски связаны с моим состоянием при беременности, и какие рекомендации вы имеете по поводу планирования и пренатального ухода? Благодарю заранее за ваш экспертный совет.
Вам необходима консультация у гематолога или генетика для оценки вашего риска развития тромбоэмболических осложнений во время беременности и развития ребенка. Каждая мутация / полиморфизм может влиять на функцию разных факторов свертывания крови, поэтому необходимо провести более подробное исследование и консультацию у специалиста.