Анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови
- 2023-06-15 20:03:41
Здравствуйте, у меня есть несколько вопросов о результатах моих анализов. Я хотел бы уточнить, что такое нормальная гомозигота и гетерозигота в генах, означает ли это, что все гены соответствуют указанным параметрам или есть какие-то отклонения? Какие риски для беременности (18 недель) могут быть связаны с моими результатами? В моих анализах были обнаружены следующие значения: нормальная гомозигота мутации Лейден Коагуляционного фактора V и полиморфизма протромбина, нормальная гомозигота мутации метионинсинтазы, а также гетерозигота мутации ингибитора активатора плазминогена, мутации интегрина бета-3 и полиморфизма фибриногена, а также патологическая (мутантная) гомозигота термолабильного варианта A222V метилентетрагидрофолатредуктазы и гетерозигота полиморфизма MTRR метионинсинтазы редуктазы. Буду благодарен за подробный ответ.
Нормальная гомозигота означает, что у пациента обнаружена нормальная версия гена на обоих хромосомах. Гетерозигота означает, что обнаружены различные версии гена на обеих хромосомах. Наличие отклонений является патологическим только в случае, если связано с наличием заболевания. В данном случае, все перечисленные гены в норме, за исключением Метилентетрагидрофолатредуктазы, который имеет патологическую гомозиготу. Что касается беременности, то результаты анализов могут изменить тактику ухода за беременностью, но не означают автоматически проблемы с данной конкретной беременностью. Лучше обсудить свой случай со своим лечащим врачом, так как только он сможет оценить результаты анализов и их значение в контексте вашего конкретного здоровья и беременности.