Расшифровка генетического анализа
- 2023-06-16 05:23:30
Здравствуйте, мне необходимо уточнить некоторые моменты, связанные с результатами моего генетического анализа. Я мужского пола и мой возраст составляет 4 года. Как я понимаю, у меня обнаружена ВДКН вирильной формы, а уровень 17 ОНП завышен почти в сто раз, при этом пробы бусерелином отрицательные. Кроме того, было проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2, при котором делеция гена в гомозиготном состоянии не была выявлена. Однако был обнаружен патогенный вариант Ile172Asn в гемизиготном или гомозиготном состоянии.
Я хотел бы узнать, нужны ли еще какие-либо исследования для уточнения формы и вариантов ВДКН, или все уже полученные результаты подтверждают наличие указанного заболевания? Мне неясна формулировка "делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена", поэтому прошу разъяснить, что это означает. Кроме того, я запутался в терминах "гемизиготное или гетерозиготное состояние" и прошу объяснить, что это такое. Благодарю Вас за ответы заранее.
Здравствуйте, результаты генетического анализа позволяют установить наличие патогенного варианта Ile172Asn в гене CYP21A2, который может привести к развитию ВДКН. Однако, дополнительные исследования могут потребоваться для уточнения формы и вариантов ВДКН.
Формулировка "делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена" означает, что не обнаружено наличие двух копий измененного гена у пациента, что может быть связано с развитием более тяжелой формы ВДКН.
Выражение "гемизиготное или гетерозиготное состояние" означает наличие одной копии измененного гена в геноме пациента. Если это относится к патогенному варианту, это может быть связано с развитием меньшей степени тяжести ВДКН.
Мы рекомендуем вам обсудить результаты генетического анализа с вашим врачом-генетиком, который сможет направить вас на дополнительные обследования и назначить необходимое лечение.