Расшифровка Молекулярно-генетического анализа генов

Расшифровка Молекулярно-генетического анализа генов

  • 2023-06-15 23:47:02

Здравствуйте, я бы хотел уточнить результаты моих Молекулярно-генетических анализов генов. В связи с преждевременными родами в 15-16 недель, которые произошли без явной причины, мне был поставлен диагноз генетической тромбофилии. Поэтому, я бы хотел узнать подробнее о всем, что указано в Молекулярно-генетических анализах генов. К сожалению, мне отказали в объяснении результатов там, где я проходил проверки, и я смогу попасть к генетикологу только через месяц. Но мне интересно знать результаты прямо сейчас. Результаты моих анализов включают SNP полиморфизмы- генотип. Перечень генов и результатов анализа включает в себя: F5(Arg 506 Gln) N/M, F2(20210 G A) N/N, MTHFR(Ala222Val) N/N, FGB 455 G/A N/N, GP IIIA(Leu 33Pro) N/M, MTRR(Ile22Met) N/M. Большая просьба сказать мне все, что эти результаты означают и как это может повлиять на мое здоровье. Благодарю!

  • Юрий Сергеевич
    Юрий Сергеевич Гематолог

    Здравствуйте, генетическая тромбофилия может быть одной из причин преждевременных родов. Результаты вашего Молекулярно-генетического анализа генов, который вы нам предоставили, свидетельствуют о наличии генотипов, связанных с увеличенным риском тромбообразования. Конкретно ваш генотип по каждому гену, представленному в списке, означает следующее:

    • F5 (Arg 506 Gln) N/M - у вас гетерозиготное состояние, которое также известно как фактор Лейдена, это состояние повышает вероятность тромбоза,
    • F2 (20210 G A) N/N - у вас нет мутации, связанной с повышенной тромбогенностью,
    • MTHFR (Ala222Val) N/N - у вас нет мутации, связаной с повышенным уровнем гомоцистеина; это нормальный генотип,
    • FGB 455 G/A N/N - у вас нет мутации, связанной с повышенной тромбогенностью,
    • GP IIIA (Leu 33Pro) N/M - у вас гетерозиготное состояние этого гена; это может повысить риск тромботичных осложнений, но меньше, чем, например, фактор Лейдена,
    • MTRR (Ile22Met) N/M - у вас гетерозиготное состояние; этот ген связан с метаболизмом гомоцистеина, который может повышать риск тромбоза.

    Я рекомендую, чтобы вы обсудили эти результаты и свои индивидуальные риски с генетическим консультантом и/или своим врачом. Он/она сможет объяснить, как эти генотипы могут влиять на ваше здоровье и выяснить, какие меры предосторожности вам нужно будет принимать в будущем.

    # 1069553

Похожие вопросы