Расшифровка анализа smn
- 2023-06-16 15:18:58
Здравствуйте, мне необходима ваша помощь в расшифровке анализа на маркёры SMN1 и SMN2. Я хочу узнать, есть ли у моего ребёнка заболевание СМА и является ли он носителем данного генетического нарушения. Если это возможно, прошу предоставить максимально подробный ответ, учитывая все факты и детали, связанные с данной проблемой. Большое спасибо за вашу помощь и профессиональный подход к решению этого вопроса.
Здравствуйте! Анализы на SMN1 и SMN2 используются для определения наличия генетических изменений, которые могут привести к спинальной мышечной атрофии (СМА). Если генетический дефект обнаружен, то ребенок может развить СМА. Если аномалия гена SMN1 на обоих копиях у ребенка, то это свидетельствует о наличии СМА. Если ген SMN1 на одном из копий изменен, это указывает на то, что ребенок является носителем заболевания. Я бы рекомендовал Вам обратиться к генетическому консультанту, который поможет Вам разобраться в результатах анализов и проинформирует Вас о возможных последствиях.