Расшифровка анализа SMN
- 2023-06-16 08:25:56
Добрый день! Хочу попросить помощи в расшифровке результатов генетического анализа, который я проходил недавно. Мне бы хотелось понять, что означает отрицательный результат анализа на SMN1, о котором я читал в описании. Также меня интересует, что означает "зарегистрировано измененное соотношение числа копий генов" и зачем нужен анализ на число копий генов SMN? Я хотел бы узнать максимально подробную информацию по этим вопросам, чтобы более глубоко разобраться в результате анализа. Благодарю заранее за помощь!
Здравствуйте! Описание, которое вы получили, связано с генетическим анализом на наличие дефекта в гене SMN1, который отвечает за производство белка, необходимого для нормального функционирования клеток нервной системы. Если результат анализа отрицательный, то скорее всего вы не являетесь носителем дефекта в этом гене.
Анализ количества копий гена SMN предполагает определение количества копий этого гена на геномном уровне у пациента. Этот тип анализа может использоваться для определения риска развития нейромышечных заболеваний, связанных с дефектом в гене SMN1. Ваш врач может рассказать подробнее о назначении этого анализа, так как решение о его проведении может зависеть от конкретной клинической ситуации.