Расшифровка 1 скрининга, консультация генетика
- 2023-06-16 13:50:54
Уважаемый генетик, меня успешно отправили на консультацию к Вам в ЖК, и я бы хотел бы уточнить информацию о высоком риске возникновения Синдрома Дауна у моего будущего ребенка. Я очень обеспокоен данным диагнозом, и надеюсь, что Вы поможете мне разобраться в данном вопросе. Я готов внимательно выслушать Ваше экспертное мнение и получить полноценную консультацию, чтобы принять правильное решение и обеспечить здоровье моего малыша. Пожалуйста, дайте мне понять, какие основные факторы и причины привели к указанной диагностике и какие возможны варианты действий в данной ситуации. Спасибо Вам за Вашу помощь и профессионализм.
Здравствуйте! Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое вызывается наличием трех копий 21-й хромосомы в клетках организма. Это нарушение происходит во время раннего развития эмбриона и, как правило, связано с нарушением функций многих органов и систем организма. Если у плода высокий риск развития синдрома Дауна, то необходимо обсудить с генетиком возможность проведения дополнительных исследований, чтобы узнать, действительно ли у плода есть это заболевание. После этого может быть принято решение о дальнейших действиях. Например, в некоторых случаях может быть рекомендовано прерывание беременности или наблюдение за плодом в течение более длительного времени.