Консультация генетика по результатам 1 скрининга
- 2023-06-15 20:53:36
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам за консультацией по поводу результатов моего первого скрининга. Сейчас я на 12 неделе и 3 дня беременности. Мои результаты ЧСС плода составляют 161 удар в минуту, КТР - 60 мм, БПР - 20 мм, ТВП - 1,60 мм. Кости носа определяются, околоплодные воды в норме, и ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий не обнаружены. Однако, у меня низкая плацентация и миома матки малых размеров. Результаты моего ХГЧ равняются 68,10 МЕ / л эквивалентно 2,088 Мом, а РАРР-А - 1,172 МЕ / л эквивалентно 0,547 МоМ. На основе результатов скрининга базовый риск трисомии 21 составляет 1: 721, а индивидуальный риск - 1: 14416. Все остальные риски менее индивидуальных 1: 20000. Но, когда генетик сообщил мне результаты, она сказала, что все очень плохо и попросила обратиться за платной более подробной консультацией. Я пошла на прием к этому же врачу и она сообщила мне, что программа, хоть и рассчитала низкие риски, но она не согласна, и из-за высокого уровня ХГЧ риск синдрома Дауна очень высокий. Она просто провела со мной беседу, никакие данные в программу не вводились. Я спросила, может ли сильный токсикоз и ОРВИ повлиять на результаты анализа, но мне сказали, что нет, и только настоятельно рекомендовали сдать НИПТ. Как Вы оцениваете мои результаты скрининга? Я хотела бы узнать, есть ли основание не доверять рискам, рассчитанным с помощью программы? Буду благодарна за Ваше мнение и рекомендации.
Здравствуйте, судя по результатам первого скрининга, в целом состояние беременности нормальное. Однако, у Вас высокий показатель ХГЧ, что может повышать риск синдрома Дауна. На данном этапе, пока мы не получим результаты следующих анализов, я бы рекомендовал сдать НИПТ, чтобы точнее определить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. Сильный токсикоз и ОРВИ не должны влиять на результаты первого скрининга, однако каждый случай индивидуален и может быть уточнен после детальной консультации с генетиком. В целом, результаты скрининга подлежат интерпретации как комплекса данных, и мы должны рассматривать их в сочетании с медицинской историей пациентки и другими факторами. В случае необходимости, мы можем рассмотреть более подробную консультацию с генетиком.