Расхождение фенотипа и генотипа синдрома Дауна
- 2023-06-16 14:35:29
Здравствуйте, у меня возник ряд вопросов по поводу здоровья моего новорожденного ребенка. В 1 триместре был произведен скрининг на врожденные аномалии и УЗИ плода, которые показали полное отрицание наличия аномалий. Однако, на контрольном УЗИ был определен карман Блейка и предполагаемый диагноз синдрома Денди-Уокера был выставлен. Контрольные УЗИ в 2 и 3 триместре также были проведены, но предполагаемый диагноз Денди-Уокера был опровергнут, карман Блейка закрылся, все внутренние органы развивались правильно. Однако, после родов в больнице г. Воронеж был взят крови новорожденного на аномалии, и был подтвержден синдром Дауна на контрольном анализе в медцентре Инвитро. При этом фенотип новорожденного полностью расходится с генотипом. Может ли быть добавочная половая Y-хромосома в 21 паре? Также интересует, может ли это быть синдромом Джейкобса? Может ли быть полное расхождение фенотипа и генотипа при синдроме Дауна? В больнице проводилось 10 УЗИ головного мозга, 6 УЗИ органов брюшной полости и 6 УЗИ сердца, но в них не было выявлено пороков развития, мозг сформирован правильно, патологии со стороны сердца нет, мышечный тонус в норме. Буду очень благодарен за ответ на мои вопросы.
Да, возможно, что добавочная Y-хромосома находится в 21 паре. Однако, это не является синдромом Джейкобса, так как этот синдром связан с добавочной хромосомой в 13 паре. Относительно полного расхождения фенотипа и генотипа при синдроме Дауна, наличие синдрома Дауна не всегда проявляется внешними признаками. Некоторые люди с синдромом Дауна могут иметь более лёгкую форму, что может сказаться на их внешнем виде. Тем не менее, мы будем рассматривать все достоверно подтвержденные результаты анализов и устранять возможные осложнения.