Про пороки лица у плода
- 2023-06-16 12:45:03
Здравствуйте, я хотел бы задать вам вопрос, связанный с пороками развития лица. У меня кариотип 46XY, и я хотел бы уточнить, возможно ли появление таких пороков, как заячья губа или волчья пасть, у людей с таким кариотипом? Кроме того, я слышал, что эти пороки являются мелкими мутациями. Правда ли, что их невозможно обнаружить во время амниоцентеза? Буду благодарен за ваш ответ на мой вопрос. Спасибо.
Здравствуйте, да, при кариотипе 46XY возможен развитие пороков развития лица, включая заячью губу или волчью пасть. Однако, нельзя определенно сказать, что они связаны исключительно с этим кариотипом, так как могут быть еще и другие факторы, влияющие на развитие морфологических аномалий. Что касается амниоцентеза, то мелкие мутации могут быть незаметны на этом этапе диагностики. Рекомендую обсудить все детали и возможные последствия вместе с генетиком.