Пороки развития плода, дважды!
- 2023-06-16 03:11:02
Добрый день! Я бы хотел получить ваше мнение относительно моей ситуации. Мне 27 лет, мой муж 29, мы уже были беременны и в первый раз наш ребенок прожил только две недели из-за невыносимых пороков, таких как проблемы с сердцем, мозгом, почками, расселина мягкого неба и другие проблемы. Даже не было проведено каких-либо анализов, а также ребенка не оперировали. Нам объяснили, что это случайность и что такое бывает. После этого мы решили подготовиться к следующей беременности, и через 2 года сдали все необходимые анализы, включая генетические тесты терминальной делеции участка короткого плеча 7 хромосомы и терминальной дупликации участка короткого плеча 16 хромосомы. У ребенка, которого мы потеряли на 21 неделе, были выявлены множественные пороки сердца, мозга и внешние пороки развития, включая расщелины двухсторонней губы и неба, а также другие серьезные проблемы. Никаких других патогенных микроделеций или микродупликаций размером более 800 000 п. н. не было обнаружено в других участках генома. У меня и моего мужа были проведены такие же генетические тесты, и у нас были обычные кариотипы, и патогенного хромосомного дисбаланса не было обнаружено. Я хотел бы спросить ваше мнение об этом. Могут ли эти поломки быть случайными у нашего ребенка, и как это может повториться дважды? Какие еще может быть влияние на генетический дисбаланс? Нужно ли добавить еще какие-то тесты, чтобы понять, что именно происходит? Каковы наши шансы на успешную беременность? Мы очень хотим иметь детей, но боимся повторения нашей ситуации. Буду благодарен, если вы дадите мне совет или порекомендуете какие-то процедуры. Я также прикрепил фото моих анализов и мужа для вашего внимания. Спасибо!
Здравствуйте, я сожалею о ваших потерях и понимаю, как это тяжело. На основании ваших описаний и результатов генетического анализа вашего плода, можно сделать вывод, что причина патологических изменений связана с генетическим дисбалансом. Без дополнительного генетического консультирования и анализа вашего риска, я не могу дать вам точный ответ.
В случае если вы планируете беременность в будущем, ваше рискованное состояние указывает на необходимость консультирования с генетиком и проведение дополнительных исследований, таких как ПГД. ПГД - это метод ин-витро оплодотворения (ЭКО), который позволяет определить генетические пороки у эмбрионов до их пересадки в матку. Это позволяет уменьшить вероятность рождения ребенка с генетическим дисбалансом.
Я настоятельно рекомендую обратиться к генетику, который может провести подробный анализ вашей и мужской ДНК, а также консультируете вас относительно возможных дополнительных анализов и методов защиты ваших будущих детей.