Потеря генетического материала хромосомы 11q23.3q25, допол. Генет. Матер. - 22

Потеря генетического материала хромосомы 11q23.3q25, допол. Генет. Матер. - 22

  • 2023-06-16 14:06:32

Добрый день, Наталья Петровна. Я хотел бы задать несколько вопросов, связанных с генетическими аномалиями моего супруга. В его кариотипе выявлена реципрокная трансфокация между длинными плечами хромосом 11 и 22, сделали уже 3 раза эко, в результате чего все эмбрионы пгд не проходят. У всех стоит не рекомендовано к переносу, а секвенирование показывает потерю генетического материала или участка хромосомы. У нас есть несколько вопросов на эту тему: 1. Если у супруга есть отклонения в этих генах, то можно ли подсаживать эмбрионы с такими же поломками в генах? Мы так понимаем, что все наши эмбрионы имеют именно эти поломки. К тому же, мы не получили ни одного эмбриона, будь то мужского или женского пола, за 3 цикла. 2. Мы хотели бы узнать, за какой процесс отвечают именно хромосомы 11 и 22? 3. Мы также попробовали использовать донорский материал, однако, пгд тоже не прошел, и там были обнаружены другие показатели поломок. Мы не знаем, что делать в такой ситуации. Мы в бесплодии уже 8 лет, и кажется, что некоторые клиники по эко могут просто обманывать нас, чтобы извлечь больше денег. Большое спасибо за ваш ответ заранее.

  • Дмитрий Андреевич
    Дмитрий Андреевич Генетик

    Здравствуйте. Ответим на ваши вопросы:

    1. Если у супруга есть отклонения в этих генах, то возможность подсадки эмбрионов с такими же поломками в генах будет ограничена. Эмбрионы с такими генетическими отклонениями могут иметь нестабильность в развитии и не рекомендуются для переноса в целях беременности.
    2. 11 и 22 хромосомы отвечают за различные процессы в организме. Например, гены на 11 хромосоме отвечают за иммунную систему, а гены на 22 хромосоме участвуют в образовании кровеносных сосудов и формировании органов слуха и зрения.
    3. Если донорский материал также имеет генетические отклонения, то следует обратиться к генетическому консультанту и обсудить возможности для исключения генетических дефектов. Возможным вариантом могут быть дальнейшие исследования для поиска здоровых донорских клеток или использование других методов лечения бесплодия.

    Мы понимаем, как сложно и эмоционально напряженно для вас это время. Поэтому, рекомендуем вам пообщаться с генетическим консультантом и обсудить все ваши возможности и варианты лечения. Спасибо.

    # 1283114
  • Артур Шамилевич
    Артур Шамилевич Генетик

    Здравствуйте. Ответы на Ваши вопросы: 1. Если у супруга есть отклонения в генах, то подсаживать эмбрионы с такими же поломками нежелательно, так как это увеличит вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями. 2. Хромосомы 11 и 22 играют важную роль в генетической структуре организма и отвечают за многие функции, в том числе за рост и развитие. Некоторые гены на этих хромосомах могут быть связаны с серьезными заболеваниями, такими как неврологические расстройства и рак. 3. Если донорский материал не подходит для переноса, то необходимо обсудить с врачом другие возможности, например, использование донорской спермы или яйцеклеток, поиск другого донора или смену метода лечения. При этом необходимо учитывать все риски и побочные эффекты. Следует понимать, что иногда лечение проблем с зачатием может быть длительным и непростым процессом. Важно доверять своему врачу и следовать его рекомендациям. Если у Вас возникают сомнения по поводу работы клиники, обязательно обратитесь к независимому эксперту.

    # 1334886

Похожие вопросы