Помощь при фенилкетонурии

  • 2023-06-16 02:43:49

Здравствуйте! Я хотел бы узнать информацию о фенилкетонурии, так как мой муж получил подобный диагноз при рождении. До настоящего времени эта болезнь не проявляла у него каких-либо симптомов, и он наблюдался на протяжении всего детства и юности у профессора Таболина в больнице имени Филатова. Сейчас ему 59 лет, и я могу сказать, что у него есть темные пятна на глазах, ушная сера темно-коричневого или черного цвета, а также прожилки на ушных раковинах и пятна на теле и коже головы. Он также испытывает проблемы с плечами, что приводит к болям в руках и ограничивает подъем рук до уровня плеч. Периодически могут появляться боли в суставах, особенно в спине в районе поясницы и коленей. Мужу уже удалось немного облегчить свои симптомы, благодаря медикаментозному лечению, уколам, ударно-волновой терапии и электростимуляции, однако продолжаются проблемы со суставами, в частности, с плечами и коленями. В детстве муж принимал большие дозы аскорбинки, но сейчас нашли камень в его почках, и мы боимся, что принимая аскорбинку, он может ускорять образование камней. Я хотел бы узнать у вас, какой врач в Москве может дать консультацию по этой болезни и какие анализы необходимо сдать. Я понимаю, что фенилкетонурия неизлечима, но возможно существует какая-то поддерживающая терапия или специалисты, которые помогут облегчить состояние моего мужа.

  • Юрий Константинович

    Здравствуйте, уважаемая! Если у вашего мужа был ранее поставлен диагноз фенилкетонурия, то необходимо обратиться к генетику или врачу-неврологу, специализирующемуся на этом заболевании. В Москве такие специалисты есть в ГНИЦ им. Н.И. Пирогова, Институте медицинской генетики РАМН, на базе других государственных клиник. Для диагностики и контроля состояния пациента необходимо сдавать анализы на определение уровня фенилаланина в крови и моче, а также другие общеклинические анализы. Сроки и список анализов могут отличаться в зависимости от наличия дополнительных патологий и медицинской тактики врачей. Существуют медикаментозные и диетические методы лечения, которые позволяют контролировать проявление болезни и облегчить состояние пациента. Вам также могут потребоваться консультации не только генетика, невролога, но и других специалистов, в том числе ревматолога, уролога, эндокринолога, кардиолога, хирурга и физиотерапевта для лечения сопутствующих заболеваний и осложнений.

    # 841902