Какая форма фенилкетонурии?
- 2023-06-16 10:01:50
Здравствуйте, я хотел бы задать вам вопрос относительно моего здоровья. Мне при рождении была поставлена диагноз фенилкетонурия, а при повторном тестировании уровень фенилаланина был 57, но после назначенного лечения быстро снизился до нормы. При молекулярно-генетической диагностике был выявлен патогенный ген 408 в гомозиготном состоянии. Я хотел бы уточнить, является ли моя фенилкетонурия классической, или возможно, она может оказаться атипичной из-за того, что я был зачат с помощью ЭКО по мужскому фактору? Буду благодарен за ваше профессиональное мнение и советы по уходу за моим здоровьем.
Здравствуйте, по результатам молекулярно-генетического исследования был выявлен патогенный ген 408 в гомозиготном состоянии, что подтверждает наличие классической фенилкетонурии у Вашего ребенка. Метод зачатия не имеет связи с формой фенилкетонурии. Будем наблюдать за состоянием ребенка и назначим необходимое лечение. Если есть дополнительные вопросы или опасения, не стесняйтесь задавать их мне или Вашему лечащему врачу.