Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики
- 2023-06-16 06:55:42
Уважаемая Наталья Петровна, я обращаюсь к вам в качестве специалиста, чтобы получить профессиональную консультацию. Моя внучка уже 4 года страдает от фенилкетонурии. С рождения мы использовали лечебное питание РАМ-1, а в августе перешли на Нутриген-40. Недавно мы поехали в Хабаровск, чтобы пройти исследование в лаборатории молекулярно-генетической диагностики. Вчера мы получили электронное письмо из лаборатории, в котором было указано, что у Беляковой Вероники Владимировны обнаружен патогенный вариант R408W в гетерозиготном состоянии, а также патогенный вариант Y414C в гетерозиготном состоянии.
Диагноз «фенилкетонурия» молекулярно-генетическими методами подтвержден, но я не могу понять, что это означает. Может быть, существуют другие лечебные смеси или лекарства, которые помогут улучшить состояние моей внучки? Я была на связи с врачом в Хабаровске, но, к сожалению, не смогла дозвониться до него сейчас. Могли бы вы помочь мне разобраться в этой ситуации и дать нужные рекомендации? Заранее благодарю вас за ваше внимание и помощь.
Здравствуйте. Из полученных данных следует, что у вашей внучки подтвержден диагноз фенилкетонурии, который был поддерживаем лечебным питанием РАМ-1 и Нутриген-40. Результаты молекулярно-генетического анализа показали наличие двух патогенных вариантов в гене PAH: R408W и Y414C. Эта информация очень важна для определения индивидуальной стратегии лечения. Лечение фенилкетонурии обычно включает в себя диету и использование специальных препаратов, которые уменьшают уровень фенилаланина в организме. Некоторые пациенты могут показать реакцию на разные препараты, так что я рекомендую, чтобы ваш внук получил медицинское консультирование, чтобы разработать индивидуальный план лечения. Я рекомендую вам связаться с местным генетиком или своим лечащим врачом, чтобы получить дополнительную информацию о том, как лучше обеспечить заботу о вашей внучке.