ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования
- 2023-06-15 22:28:49
Здравствуйте, я обращаюсь с вопросом относительно моего клинического диагноза. У меня диагностирована внегоспитальная правосторонняя нижнедолевая субсегментарная пневмония, смешанной этиологии, средней степени тяжести. К тому же, я получил результаты моего кариотипа, которые указали на трипликацию короткого плеча 18 хромосомы с позиции 136226 до позиции 15181666. Размер этой трипликации составляет 15045440 п. н. Я бы хотел узнать, также, есть ли другие участки патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.? Кроме того, я интересуюсь, содержат ли участки потери гетерозиготности гены, связанные с феноменом импринтинга? И, наконец, есть ли у меня протяженные участки потери гетерозиготности? Буду благодарен за помощь в ответе на эти вопросы.
Здравствуйте. Ваш диагноз - правосторонняя нижнедолевая субсегментарная пневмония, вызванная различными причинами, средней тяжести. Кроме того, была обнаружена генетическая аномалия, связанная с трипликацией короткого плеча 18 хромосомы. Размер этой аномалии составляет 15045440 п.н. Однако, в других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п.н. не обнаружено. Участки потери гетерозиготности, связанные с феноменом импринтинга, также не обнаружены.