Муковисцидоз
- 2023-06-15 23:03:30
Здравствуйте, я прошу вашей помощи, чтобы разобраться в нашей семейной истории заболеваний. Мой сын был проанализирован на муковисцидоз еще в роддоме, и мы получили несколько результатов с разными показателями. Позже, в возрасте 3 месяцев, мы были госпитализированы и прошли обследование, которое подтвердило наличие МВ 84.8. Наши врачи не объясняют, как должны интерпретировать результаты наших генетических тестов. Как я понимаю, изучив литературу, я и мой сын являемся носителями муковисцидоза, но не болеем этим заболеванием? Мы прошли анализ крови на генетику в частной клинике, и результаты показали, что мой муж не имеет гены муковисцидоза, а я и мой сын имеем мутирующий ген 514 в гетерозиготном положении. Я хотела бы уточнить, действительно ли мой ребенок болен муковисцидозом, или этот диагноз может быть снят? Хотелось бы понять, каковы наши дальнейшие действия и как обеспечить здоровье ребенка в будущем. Спасибо заранее за вашу помощь и объяснения.
Уважаемая, по результатам анализов генетической предрасположенности вы и ваш ребенок являетесь носителями мутации гена mukoviscidozа, что не означает, что вы болеете этим заболеванием. Однако, наличие мутации гена у вашего ребенка, в сочетании с результатами анализов, требует следующих дополнительных обследований, что бы исключить наличие заболевания. На основании дополнительных исследований врачи смогут подтвердить или исключить наличие заболевания у вашего ребенка. Рекомендуется связаться с врачом-генетиком для дополнительной консультации и адекватного лечения.