Плацентарный мозаицизм?
- 2023-06-16 01:59:24
Здравствуйте, хочу обратиться к вам со своими вопросами, связанными с результатами последнего скриннинга. Как вы знаете, по результатам первого скриннинга у меня был высокий риск по хромосомной патологии, а именно по синдрому Дауна, и было решено выполнить плацентобиопсию. Хотелось бы узнать, стоит ли мне теперь делать кордоцентез, и какова вероятность того, что ребёнок может быть поражен хромосомной аномалией?
Кроме этого, я также интересуюсь тем, что может быть опасного в случае плацентарного мозаицизма, если это все-таки он? Какие могут быть осложнения при данном диагнозе? Буду признательна за любую информацию, которую вы можете предоставить по данному вопросу. Заранее спасибо за ваш ответ.
Здравствуйте! Благодарю за обращение. Относительно первого вопроса, решение о проведении кордоцентеза следует принимать после консультации с генетиком, так как это инвазивная процедура, которая несет определенный риск как для матери, так и для ребенка. Что касается вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна, то ее точно определить можно только после проведения соответствующих диагностических исследований.
Относительно плацентарного мозаицизма, хочу отметить, что это состояние, в котором измененная хромосомная структура наблюдается только в части клеток плаценты. Это может быть связано с определенными осложнениями в процессе беременности, такими, как задержка развития плода, преждевременный роды, низкий вес новорожденного. Однако, в некоторых случаях мозаицизм может не иметь серьезных последствий для ребенка и не вызывать никаких симптомов. О планируемых дальнейших действиях и возможных осложнениях желательно обсудить с генетиком, который проводил исследование.