Мозаицизм по Х хромосоме
- 2023-06-15 21:55:24
Здравствуйте, уважаемая Наталья Петровна! Я обращаюсь к Вам за помощью и Вашим мнением в моей ситуации. Мне уже 40 лет, и после 5 попыток ЭКО я сдала кариотип, который показал результаты 45х(3), 46х(28), 47х(2) - низкоклональный мозаицизм Х хромосомы. Я прошлым событием имела 4 беременности, которые закончились абортами. Врач-генетик на консультации сказала, что вероятность беременности с моим собственным материалом практически нулевая, только донорские яйцеклетки. Но я не уверена, что вероятность клеток с нормальным кариотипом таким мала, как утверждает врач. Возможно, что в ткани яичника количеством клеток с неправильным хромосомным набором больше, чем в крови? Мне очень хотелось бы узнать ваше мнение на этот счет. Следует ли мне пересдать анализ в другой лаборатории, провести fish диагностику? Стоит ли мне бороться за свои клетки? Я буду очень благодарна за Ваш ответ. Спасибо.
Здравствуйте! Ваше состояние может быть вызвано мозаицизмом Х хромосомы. Хотя клеток с нормальным кариотипом всё-таки больше, мы должны учитывать наличие клеток с неправильным хромосомным набором. Я рекомендую Вам пересдать анализ в другой лаборатории и провести fish диагностику для получения более точной картины. Подход к беременности с использованием донорских яйцеклеток нужно обсудить с Вашим гинекологом-репродуктологом, основываясь на результатах и рекомендациях генетика. Будьте здоровы!