Мозаицизм расшифровка анализа
- 2023-06-15 22:51:31
Уважаемый генетик, обращаюсь к вам в поисках ответа на свой важный вопрос. На моей жизненной дороге было несколько трагических моментов: две замершие беременности на 5-6 недель и 8-9 недель, а также антенатальная гибель плода на 40 неделе, у младенца был диагностирована девочка. Я и мой муж были обследованы и убедительно здоровы, за исключением моего анализа на кариотип, который привел настоятельно сдать анализ на FISH-диагностику. Мне очень интересно узнать расшифровку анализа, не исключен ли мозаицизм, который бы мог способствовать описанным мною случаям. По результатам исследования моего буккального эпителия и ФГА-стимулированных лимфоцитах было выявлено два клона клеток, различающихся по набору половых хромосом: мажорный клон, содержащий две копии хромосомы X, и минорный клон, с одной копией хромосомы X (крайне малочисленный). Моя главная задача в ситуации - понять, каким образом мой низкоклональный мозаицизм по хромосоме X может повлиять на здоровье моих будущих детей. Может ли это являться причиной моих потерь в прошлом и что делать дальше? Буду благодарна за любые сведения и рекомендации! Спасибо.
Добрый день! На основании результатов вашего анализа на FISH-диагностику установлен низкоклональный мозаицизм по хромосоме Х. Это значит, что в вашем организме обнаружены два клона клеток: мажорный со стандартным набором хромосом, и минорный крайне малочисленный, в котором отсутствует одна копия хромосомы Х. Однако степень мозаицизма низкая, что свидетельствует о том, что это не является основной причиной повторных выкидышей и гибели плода. Рекомендую обратиться к гинекологу для комплексного обследования и поиска причин данного состояния.