Определить болезнь ген RAG1
- 2023-06-16 13:35:43
Здравствуйте, я родитель трехлетнего ребенка. С рождения у него наблюдается сыпь преимущественно на ногах, и раны заживают долго. Кроме того, была выявлена миопатия конечностей. Позже он переболел covid19 в средне-тяжелой форме и проходил долгую реабилитацию. Недавно сдали большую неврологическую панель, которая показала наличие гетерозиготного нарушения гена RAG1 с вариантом Chr11:36573559TAAT, транскриптом ENS T00000299440 и заменой P_Lys86fs. Глубина прочтения составляет 206, а значение ACMG и Clinvar Pathogenic (-4). Я хочу уточнить диагноз и узнать, какие анализы необходимо сдать для этого. Буду благодарен за помощь в этом вопросе.
С учетом вышеуказанных данных, для уточнения диагноза Вам необходимо проконсультироваться с генетиком и пройти генетические тесты. Также, возможно, потребуются дополнительные исследования и консультации других специалистов в зависимости от конкретного клинического случая. Рекомендую обратиться к Вашему лечащему врачу для координации дальнейшего лечения и обследования.