Оцените результаты инвазивной диагностики беременной
- 2023-06-16 11:46:30
Здравствуйте, прошу Вас помочь мне с моей двойняшкой. На первом скрининге в 13 недель и 2 дня мне было сообщено, что первый плод проходит по пограничным значениям синдрома Дауна (фото 1, 2), в то время как второй плод в норме. После этого я сделала инвазивную пренатальную диагностику (забор ворсинок хориона) в 14 недель и 3 дня (фото 3). Результат для первого плода показал 45х(2) /46ХХ(28), а для второго - 46хх. Я хотела бы узнать, является ли это синдромом Тернера? Если да, то какую форму он имеет и какой прогноз по первому плоду? А также, возможно ли на 100% утверждать диагноз только по этим анализам или целесообразно сделать кордоцентез (забор крови из пуповины), как было предложено в 19 недель и 1 день? На данный момент я нахожусь на 16 неделе, из возможных решений, мне предложили сдать дополнительные анализы, УЗИ, НИПТ, 2-ой скрининг итд. Я хотела бы узнать, какие есть точные методы для подтверждения или исключения такого диагноза? Буду очень благодарна за вашу помощь.
Здравствуйте. По результатам инвазивной пренатальной диагностики у первого плода был выявлен генетический дефект 45Х(2)/46ХХ(28), который не является синдромом Тернера. Это отличная новость. Однако, данное состояние может иметь определенные риски и требует постоянного мониторинга. Ваш врач будет оценивать дальнейшую динамику беременности, включая ультразвуковое исследование и дополнительные анализы. Кордоцентез может быть рекомендован в дальнейшем, если это необходимо. На данный момент вам нужно продолжать регулярно посещать врача и следовать его рекомендациям по уходу за собой и ребенком во время беременности.