Рсшифровка инвазивной пренатальной диагносики 14 н 3 дн
- 2023-06-16 11:45:30
Здравствуйте. Я бы хотел уточнить, что у меня двойня ди ди, первые дети у меня здоровые. Вот недавно на первом скрининге выполняемом во время беременности первый плод проходил по пограничным значениям (на фото 1 и 2), тогда как второй плод находился в норме. Нам была сделана инвазивная пренатальная диагностика (вот на фото 3 результаты) и выявлено, что у нас 45х(2) 46ХХ(28) диагноз. Я бы хотел узнать, каков прогноз и что это за диагноз? Можно ли подтвердить о наличии 100% диагноза на основе результатов первого скрининга? Целесообразно ли делать кордоцентез в данном случае? Насколько точен оцените нынешний результат и можете ли предсказать будущее здоровье моих детей относительно этого диагноза? Какие риски мы должны учитывать?
Добрый день!
На основе Ваших сообщений мне трудно дать точный диагноз, требуется дополнительное обследование и консультация генетика. Однако, результаты инвазивной пренатальной диагностики (45х(2) 46ХХ(28)) дают некоторое понимание текущей ситуации.
Что касается прогноза, он может быть различным в зависимости от конкретного диагноза. Для получения точного диагноза и оценки прогноза требуется дополнительное обследование и консультация специалиста генетика.
Относительно вопроса о целесообразности кордоцентеза, решение принимается на основании конкретной ситуации и потребностей пациента. В некоторых случаях может потребоваться дополнительное обследование для получения более точной информации.
Кроме того, результаты скрининга могут помочь в оценке рисков, но для получения более точной информации требуется проведение дополнительных обследований и консультации специалиста генетика.
Я рекомендую обратиться к врачу-генетику для получения дальнейшей консультации и обследования.