Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона?

Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона?

  • 2023-06-16 01:07:40

Здравствуйте! Я бы хотел задать вам вопрос по поводу моей дочери. В октябре прошлого года у меня родилась дочь. У нее поставили диагноз черепно-лицевой дизостоз Крузона. Причиной диагноза стали ее внешние признаки, такие как экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти и нижней челюсти, а также брахицефальная форма черепа и расщелина мягкого нёба. Я очень обеспокоен этой болезнью, потому что в нашем роду нет никаких случаев такого заболевания. К сожалению, генетический анализ нам не делали. В связи с этим, у меня есть два вопроса. Первый вопрос: Правомерен ли такой диагноз у моей дочери? И второй вопрос: какие обследования нам нужно сделать, чтоб подтвердить или опровергнуть этот диагноз? Я бы очень хотел получить ответ на эти вопросы, потому что это касается здоровья и будущего моего ребенка. Спасибо за ваше внимание.

  • Илья Вячеславович
    Илья Вячеславович Генетик
    1. Широкий диагностический спектр исследований необходим, чтобы правомерно поставить диагноз такой сложной и редкой патологии. Внешние признаки могут указывать на наличие дизостоза Крузона, но одних только симптомов недостаточно для точного диагноза.
    2. Для определения наличия генетической причины, определения степени поражения и состояния внутренних органов и систем, необходимо проведение комплексного обследования, включая генетический анализ, компьютерную томографию черепа и других органов, УЗИ, эхокардиографию и консультацию узких специалистов (невролога, хирурга-челюстно-лицевого, офтальмолога).
    # 955999

Похожие вопросы