Nedamms(По секвенированию) на фоне Синдрома Веста
- 2023-06-16 16:01:12
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с просьбой о помощи в расшифровке одного из пунктов полного секвенирования. Я хотел бы понять, какой именно тип мутации произошел, а также узнать, возможно ли выполнение функции гена с нуклеиновой заменой, которую описывает данный результат. Мне известно, что подобная мутация не была задокументирована ранее, поэтому прошу Вас рассмотреть этот случай внимательно и предоставить все необходимые сведения. Большое спасибо заранее за Вашу помощь!
Здравствуйте! Для того, чтобы проанализировать результаты полного секвенирования и определить тип мутации, необходимо ознакомиться с подробностями тестирования и изучить конкретный случай. Поэтому, мне нужна более полная информация о мутации и конкретных результатах тестирования, чтобы ответить на ваш вопрос. Пожалуйста, принесите полный отчет о результатах тестирования на следующую консультацию и мы обсудим его подробнее.