Веста или Ленокса Гасто?
- 2023-06-16 07:16:41
Здравствуйте, я родитель четырехлетнего ребенка, у нас имеется задержка речевого развития и достаточно серьезное заболевание - генерализованные тонико-клонические приступы начались в марте этого года. В марте приступы происходили три раза с маленьким промежутком между ними (день, 2 дня), после чего мы начали принимать депакин хроносфера дважды в день. Однако в апреле случился статус, который продлился около 45 минут и начался с тонических судорог, а затем перерос в тонико-клонические с цианозом. После этого курс лечения дополнили кеппрой 2,5 мл дважды в день. В мае мы поменяли депакин на конвулекс, потому что у нас была аллергия на депакин. Сейчас мы принимаем 55 капель конвулекса в день и кеппру 3,5 мл дважды в день. В августе мы проходили обследование в НПЦ им. Солнцево и сдали полноэкзомное секвенирование. Сегодня пришел результат генетического исследования, и я хотел бы уточнить - может ли этот результат указывать на возможность злокачественной эпилепсии у моего ребенка? Я прикладываю выписку и результат генетического исследования к нашей беседе.
Здравствуйте. Спасибо за информацию. Из результатов генетического исследования видно, что у ребенка есть генетические мутации, которые могут быть связаны с эпилепсией. Однако, это не означает, что у ребенка обязательно будет злокачественная эпилепсия. При продолжении принятия препаратов и соблюдении рекомендаций врача вероятность приступов может быть уменьшена. Необходимо продолжать наблюдение у врача и следовать его рекомендациям. Если возникают какие-либо озабоченности или вопросы, не стесняйтесь обращаться к своему врачу.