Наследственность муковисцидоза

  • 2023-06-16 03:51:34

Добрый день, я бы хотел уточнить некоторые вопросы о моей генетической предрасположенности к муковисцидозу. У нас уже был опыт беременности, в котором наш первый ребенок был заболеванием муковисцидозом, а вторая попытка беременности снова закончилась таким же результатом. Нам порекомендовали метод ЭКО с ПГД, чтобы удостовериться в здоровье будущего ребенка. Я слышал, что при этом методе из 5-10 эмбрионов, только 1-2 могут быть здоровыми, а все остальные будут больными муковисцидозом. Но генетик говорит, что вероятность заражения только 25% из 100, и мы не можем быть уверены в том, каковы наши риски. Я хотел бы знать, какой процент вероятности наследственности муковисцидоза и какие шансы у нас в следующей беременности. Спасибо.

  • Аркадий Борисович

    Муковисцидоз - это наследственное заболевание, передающееся по принципу рецессивного наследования, то есть для развития болезни необходимо наличие двух мутантных генов CFTR. Если оба родителя являются носителями мутантных генов, то каждый их их детей имеют вероятность 25% рождения с муковисцидозом.

    Если вам было рекомендовано проведение ЭКО с ПГД, то это значит, что стандартные методы лечения в вашем случае могут не принести желаемый результат. Цель данной процедуры - повысить вероятность рождения здорового ребенка путем предварительного определения генетического здоровья эмбрионов и выбора для переноса наиболее здорового.

    Процент наследственности муковисцидоза составляет 25%, как я упоминал выше. Что касается процента заболеваемости в отношении ЭКО с ПГД, важно помнить, что это зависит от многих факторов, таких как возраст родителей, наличие других заболеваний, связанных с генетикой, и др.

    Если вы решите попробовать забеременеть самостоятельно, то есть риск повторного рождения ребенка с муковисцидозом, равный 25%. Я рекомендую вам обратиться за консультацией к генетику или репродуктологу, чтобы они могли дать вам более детальную информацию и помочь сделать правильный выбор.

    # 915796