Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка

  • 2023-06-15 23:21:41

Здравствуйте,

Я обращаюсь к вам с вопросом о возможности рождения здорового ребенка в связи с обнаруженной мутацией G542X в гетерозиготном состоянии у моего мужа. Также были обнаружены аллели, соответствующие 9-ти и 5-ти повторам в интроне 8 гена cftr, генотип 9Т/5Т. Я хочу узнать, каковы наши шансы на то, чтобы родить здорового ребенка. Я не несу данную мутацию, и хотели бы мы с мужем иметь ребенка, но очень беспокоимся о возможности наличия у него муковисцидоза.

Я буду очень благодарна за ваш ответ и жду его с большим нетерпением.

  • Сергей Викторович

    Здравствуйте, На основании предоставленной информации, у вас есть шанс родить здорового ребенка, который не будет страдать муковисцидозом. Однако, так как генетическая наследственность достаточно сложна, я бы порекомендовал проконсультироваться с генетиком, который сможет подробнее проанализировать ситуацию и предоставить более точный ответ.

    # 1085644