Диагностика муковисцидоза
- 2023-06-14 15:10:31
Здравствуйте, я хотел бы уточнить некоторые вопросы относительно результата скрининга на муковисцидоз, полученного через 1,5 месяца после рождения моего ребенка. Показатель составляет 81,5. Как вы считаете, какова вероятность ошибочного диагноза в данном случае? Мой ребенок за первый месяц набрал 1700г, а миконий отошел уже в первые сутки. При рождении неонатолог оценил его состояние на 8-9 баллов. Я бы очень хотел получить ваше экспертное мнение по этому вопросу, учитывая все вышеперечисленные детали. Благодарю вас, буду ждать вашего ответа.
Добрый день! Скрининг на муковисцидоз является предварительным и не является окончательным диагнозом. Для подтверждения или опровержения диагноза муковисцидоза рекомендуется проведение более специализированных тестов, таких как потовые тесты и генетические тесты. Оценка состояния ребенка после рождения также является важным фактором в диагностике муковисцидоза. В вашем случае, так как миконий отошел, и оценка неонатолога была высокой, вероятность ошибочного диагноза может быть низкой. Однако, лишь после дополнительных тестов и обследований мы можем говорить об окончательном диагнозе. Рекомендую обратиться к педиатру или генетику для дальнейшего обследования.