Мужской аномальный кариотип - нарушение в 3 хромосоме
- 2023-06-16 13:35:39
Здравствуйте, прошу вас помочь мне разобраться с результатами анализа на нарушение хромосом, который был проведен у моего четырехлетнего сына. Заключение гласит о наличии кариотипа 46. XYinv(3) (p11.2p21.1) - мужской аномальный, то есть обнаружена инверсия парацентрической 3 хромосомы. Я хотел бы узнать, что может вызывать такое нарушение и как оно может проявиться у моего ребенка. Кроме того, я получил результаты анализа кариотипа, который был проведен у меня и обнаружила такую же аномалию, как и у сына. Я старший на 41 год и у меня есть постоянные проблемы с ЖКТ, а также я психически неуравновешен. Я бы хотел узнать, связано ли это с генетической аномалией, которую мы оба имеем. И тревожиться ли мне, что мой малыш может столкнуться с теми же проблемами в будущем? Я очень благодарен заранее за ваш ответ и надеюсь, что вы сможете помочь мне понять, что нужно делать дальше.
Здравствуйте. Результат вашего анализа показывает, что у вас есть инверсия парацентрическая в 3 хромосоме, которая может приводить к нарушению процессов, связанных с этой областью хромосомы.
Эта аномалия может наследоваться в семье и, как вы упомянули, была обнаружена у вашего отца. Часто такие аномалии не проявляются и не вызывают никаких симптомов, но иногда могут повлиять на рост и развитие в случае, если приведут к потере или дупликации генов.
Ваш вопрос о том, связано ли это с проблемами здоровья вашего отца - это сложный вопрос, поскольку проблемы желудочно-кишечного тракта и психические проблемы могут быть вызваны многими другими факторами, не обязательно генетическими.
Если у вас нет симптомов, связанных с этой аномалией, то вероятность того, что ваш ребенок также имеет такое отклонение, невелика. Но чтобы получить более точный ответ на ваш вопрос, рекомендуется обратиться к генетическому консультанту, который сможет более детально рассмотреть вопросы наследования этого генетического отклонения в вашей семье.