Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка
- 2023-06-16 05:09:45
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с просьбой помочь разобраться в ситуации, связанной с здоровьем моей дочери. Ей 3.5 года и в феврале у нее был первый приступ острого панкреатита. С тех пор уже произошло 9 приступов, в результате чего мы 9 раз лежали в больнице. Было проведено много исследований, и выявлена мутация N34S в гене SPINK1 в гетерозиготной форме. Однако, я не совсем понимаю, что это означает и как связано с заболеванием моей дочери. Мне кажется, что гетерозиготная форма предполагает просто носительство, но у нас приступ за приступом, иногда несколько раз в месяц, и болезнь развилась, да еще в таком раннем возрасте. Поиск в сети не привел к ясности, так как все статьи и исследования касаются гомозиготной формы. Кроме того, началось все после обычной вирусной инфекции, а никто в нашей семье никогда не страдал от проблем с поджелудочной железой. Я также переживаю за моего старшего сына, ему 18 лет, и мы сейчас тоже ждем результатов его анализа на эту мутацию. Спасибо большое за вашу помощь и консультацию!
Добрый день!
Гетерозиготная форма мутации N34S в гене SPINK1 предполагает наличие одного измененного гена и одного нормального гена в паре генов. Это значит, что ваша дочь не является полноценным носителем мутации, но некоторые проявления болезни могут происходить.
Для понимания причин возникновения приступов острого панкреатита нужно провести дополнительное обследование. Это могут быть дополнительные генетические исследования, обследование желудочно-кишечного тракта и другие методы.
Возможно, ваша дочь нуждается в особой диете, лечении и регулярном медицинском контроле. Я рекомендую обсудить вопросы лечения с вашим лечащим врачом.
Также, если обнаружится мутация у вашего старшего сына, он также нуждается в регулярном медицинском контроле и, возможно, в особой диете.
Я понимаю, что это трудно для всей вашей семьи, однако, пациенты с мутациями в генах, связанных с панкреатитом, могут жить полноценной жизнью с правильным подходом к лечению и контролю за заболеванием.
Будьте здоровы!