Умер сын. Мутация. Диагноз ЮММЛ. Опасаюсь за будущего ребенка
- 2023-06-16 04:37:02
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью и надеюсь получить ответ на мой вопрос. В августе 2017 года мой двухлетний сын тяжело заболел и мы провели три недели в детской больнице без диагноза. Было подозрение на лейкоз, лимфому и другие заболевания. Осенью того же года мы были направлены в центр им. Рогачева в Москве, начали обследование и проводили химию. Впервые проводили химию вечером, и на следующий день у моего сына произошел отек головного мозга, в результате чего он скончался на пятый день нашего пребывания в Москве. Через месяц после смерти мы получили результаты генетического исследования, по результату которого выявилась мутация в 3 экзоне гена PTPN11NM_002834.3: c.182AT, приводящая к изменению аминокислотной последовательности p. Asp 61 Val и относящаяся к категории PS1 (патогенный сильный). Мой вопрос заключается в том, что вызвало данную мутацию? Сейчас я беременна на 33 неделе и очень беспокоюсь за здоровье моего будущего ребенка, поэтому хочу узнать, возможно ли передача данной мутации на потомство и как можно ее предотвратить? Кроме того, хотелось бы уточнить диагноз, который поставили моему сыну в Москве - ювенильный миеломоноциторный лейкоз. Благодарю за внимание и надеюсь на ваш ответ. Совместно с мужем мы проходили анализы на кариотип, и все оправдало наши ожидания.
Здравствуйте, моя глубокая соболезнование в связи со смертью вашего ребенка. По данным генетического исследования, выявленная мутация в гене PTPN11, относится к группе патогенных мутаций, которые могут приводить к различным заболеваниям, таким как некоторые формы лейкозов, кардиологические заболевания и другие нарушения. Патогенные мутации в большинстве случаев являются случайными изменениями в генетическом материале в процессе развития организма или могут переходить по наследству от родителей с соответствующим генотипом. По данным, которыми вы располагаете, неизвестно, возникла ли мутация у вашего ребенка случайно или она может быть связана с наследственностью в вашей семье. Для более точного выявления наследственной природы мутации вам необходимо обратиться к генетику. Что касается вашей беременности, я бы порекомендовал вам провести генетическое консультирование, чтобы оценить риск возникновения у вашего ребенка заболеваний, связанных с генетическими нарушениями и при необходимости провести соответствующие исследования. Также рекомендую вам обратиться за консультацией к онкологу, если у вас есть опасения насчет возможного развития лейкоза у вашего будущего ребенка.