Мутации в генах фолатного цикла

  • 2023-06-16 03:24:37

Здравствуйте! Я столкнулась с замершей беременностью год назад и уже прошла множество специалистов, включая гематолога. У меня были проведены анализы крови на гены тромбогенности, фолатный цикл и уровень гомоцистеина. По результатам этих анализов была назначена антикоагулянтная терапия за месяц до начала беременности, а также прием витаминов в активной форме - метилфолат и метилкобаламин из-за мутаций в генах фолатного цикла. Однако, при последнем визите к гинекологу, который назначал мне витамины для планирующих беременность, рекомендовал принимать обычную фолиевую кислоту и отказаться от назначений гематолога. Теперь у меня возникли несколько вопросов и просьб. 1) Можете ли вы подсказать мне, какие витамины мне следует принимать, с учетом моих мутаций и рекомендаций гинеколога-специалиста? 2) Будет ли мне эффективно усваиваться обычная фолиевая кислота при моих мутациях? 3) Нужна ли мне антикоагулянтная терапия воздействующая на свертываемость крови, так как я планирую забеременеть? Кроме того, я также могу предоставить вам мои последние результаты анализов на гены тромбогенности, фолатный цикл и уровень гомоцистеина. Буду благодарна за вашу помощь в решении этих вопросов. Спасибо.

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте! Судя по результатам анализов, у Вас были показаны метилфолат и метилкобаламин из-за мутаций в генах фолатного цикла. Эти витамины можно найти на сайте iherb. Касательно вопроса о том, будет ли при мутации усваиваться обычная фолиевая кислота, ответ на этот вопрос зависит от типа мутации. Что касается вопроса о необходимости антикоагулянтной терапии, то для этого нужно узнать более подробную информацию вышеуказанных анализов и консультироваться с гематологом. Жду Ваших результатов, чтобы дать более точные рекомендации.

    # 936594
  • Дмитрий Андреевич

    Здравствуйте! Спасибо за предоставленную информацию. Основываясь на ваших данных, могу посоветовать следующее:

    1) Рекомендуется прием метилфолата в дозе не менее 400 мкг в день, а также метилкобаламина в дозе не менее 1000 мкг в день. 2) При наличии мутаций в генах фолатного цикла, усвоение обычной фолиевой кислоты может быть нарушено, поэтому рекомендуется прием метилфолата. 3) Вопрос о необходимости антикоагулянтной терапии должен быть решен после консультации гематолога и гинеколога на основании ваших анализов и клинической картины.

    Рекомендую обратиться к гематологу и гинекологу для консультации и назначения необходимого лечения.

    Пришлите, пожалуйста, результаты анализов для более детального анализа ситуации.

    # 983354