Мутации ген

  • 2023-06-16 16:36:27

Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с просьбой помочь мне разобраться в результате биопсии моей мамы, которую мы потеряли в возрасте 66 лет из-за рака поджелудочной. У нее был большой метастаз в печени, на который был взят биопсийный материал на мутации. В результате исследования я получила информацию о том, что патогенных клинически значимых мутаций не выявлено, однако в примечании указаны некоторые мутации. Я хотела бы разобраться в том, что они означают и как это связано с состоянием здоровья моей мамы. Также в итоге исследования была указана отсутствие нестабильности mss, но я не до конца понимаю, что это значит и как это влияет на ситуацию. Буду признательна за вашу помощь и разъяснения.

  • Владимир Германович

    Здравствуйте. Наличие мутаций может быть связано с развитием раковых опухолей. Однако, если в патогенных клинически значимых мутаций не было обнаружено, то это хорошо. В примечании могут быть указаны мутации, которые не являются патологическими, но могут быть интересными для дальнейшего исследования. Нестабильности mss нет - это говорит о том, что нет повышенной вероятности развития рака, связанного со спонтанным возникновением мутаций. Однако, это не исключает риск развития рака вследствие воздействия других факторов. При наличии дополнительных вопросов, обратитесь к вашему врачу-онкологу.

    # 1245497